Международного дня редких заболеваний

Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

В России День редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким (орфанным) заболеваниям. Она содержит подробный перечень редких заболеваний и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами.

К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям, относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения.

У орфанных заболеваний есть ряд отличительных свойств. Так, более 80% из них являются генетическими и, как следствие, хроническими, прогрессирующими. Люди вынуждены жить с ними всю жизнь, хотя их симптомы не обязательно проявляются сразу после рождения.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Немало среди них инфекционных: именно такие заболевания могут часто встречаться в одних странах и редко – в других. Также встречаются болезни на почве аллергических реакций или неблагоприятной экологической обстановки. Редкие заболевания в 75% случаев затрагивают детей. При этом каждый третий маленький пациент не доживает до 5-ти лет. Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.

Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний, ими поражены от 3,5 до 5,9% населения Земли. Среди заболеваний встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.

Пожалуй, главными и самыми страшными особенностями орфанных заболеваний являются отсутствие эффективных методов их лечения, а также то, что они причиняют человеку сильную боль и страдания. 

В России с в 2007 года из федерального бюджета по программе «Семь нозологий», в которую включены редкие нозологии, выделяются средства на помощь и лечение больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также лица после трансплантации органов и (или) тканей. Такой выбор обусловлен тем, что эти орфанные заболевания являются самыми распространенными в России.